Renal-hepatic-pancreatic dysplasia
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Cystic fibrosis
- Rare renal disease
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
Zentrum für seltene Herz- und Kreislauferkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Straße 42a
37075 Göttingen
- Tétralogie de Fallot
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
- Anévrisme congénital des artères coronaires
- Communication interauriculaire type ostium primum
- Transposition des gros vaisseaux
- Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale
- Arcs aortiques anormaux
- Coarctation de l'aorte
- Sténose aortique valvulaire congénitale
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Diverticule du coeur
- Prolapsus valvulaire mitral familial
- Anévrisme du septum interventriculaire
- Coeur triatrial gauche
- Anomalie du canal artériel
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Primary hyperoxaluria
- Genetic glomerular disease
- Von Hippel-Lindau disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Atypical hemolytic uremic syndrome
- Bardet-Biedl syndrome
- Tuberous sclerosis complex
- Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Fabry disease
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Genetic cystic renal disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
- Alport syndrome
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung